By Коли Еммі був рік, вона ще не вставала і не ходила,але багато дітей в цьому віці також цього не роблять. Вона любила гойдалку для немовлят, яку її батьки поставили в своєму домі на Лонг-Айленді, і з запалом рачкувала. Однак, коли їй виповнилося 13 місяців, її ноги відмовили. Цю історію розповідає Лідія Денворт у журналі Scientific American.
Мама Емми Даяна Ларсон клацає пальцями і промовляє: “Це сталось ось так”. Емма припинила гойдатись, ноги її не тримали, коли вона спробувала встати. Ситуація з рачкуванням була дещо делікатніша, однак усе стало очевидно, коли рухи дівчинки порівняли із її поведінкою на давніших відеозаписах – Емма вже не долала великих відстаней і насилу піднімала голову.
Після проведення різноманітних досліджень у липні 2014 року Ларсони дізналися, що їхня дочка страждає спінальною атрофією м’язів (spinal muscular atrophy, SMA) – потенційно смертельною нейродегенеративною хворобою, яка проявляється переважно у дітей. Ця недуга позбавляє можливості ходити та говорити, а в найважчих випадках унеможливлює і дихання. Моторні нейрони Емми відмирали через значний брак білка SMN (survival motor neuron) в її організмі. “Це найважчий зі складних періодів”, – говорить Даяна. Однак сім’я була налаштована рішуче, щоби боротися до кінця. “Ми були готові на все, щоби подолати цю кошмарну хворобу”, – каже Мет Ларсон, батько Емми.
Неподалік від місця, де мешкають Ларсони, в Cold Spring Harbor Laboratory біохімік і молекулярний генетик Едріан Крайнер боровся з тим самим ворогом. Він досліджував генетичні обставини SMA від 2000 року і знав, що проблемою є нестача або мутація ключового гену – SMN1. Але він також з’ясував, що в людей є неактивний і потенційно можливий для використання аналог цього гену – SMN2.
У 2004 році він розпочав співпрацю з Френком Беннеттом із Ionis Pharmaceuticals. Разом вони спробували створити ліки, що могли б модифікувати ген SMN2у пацієнтів з SMA так, щоби він виробляв функціональний білок SMN і зрештою полегшував протікання хвороби. З цією метою науковці і зайнялися так званими антисенсовними олігонуклеотидами.
